ค้นพบกลไกทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังเรตต์ซินโดรม

เส้นทางทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เบื้องหลังความผิดปกติทางระบบประสาทข้อบกพร่องในยีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยาจะกระตุ้นเซลล์ต้นกำเนิดจากประสาทเพื่อสร้างเซลล์ประสาทน้อยลงโดยการผลิตมากขึ้นเซลล์บำรุงรักษาสมองความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่ก้าวหน้า โดยมีอาการบกพร่องในการรับรู้และการประสานงาน

ซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป และเกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุกๆ 10,000 ถึง 15,000 การเกิดของสตรี อย่างไรก็ตาม การระบุในขั้นต้นเป็นเรื่องยาก เนื่องจากเด็กมีพัฒนาการตามปกติในช่วง 6-18 เดือนแรกกลุ่มอาการ Rett เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวที่ยีนดังกล่าวถูกระบุเมื่อสองทศวรรษที่แล้วและมีการค้นพบมากมายตั้งแต่นั้นมา แต่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดพยาธิสภาพยังคงเข้าใจยาก ตัวควบคุมสำหรับการประมวลผล microRNA เฉพาะเพื่อควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาท ดังนั้นพวกเขาจึงกลับไปตรวจสอบว่าเส้นทางนั้นเกี่ยวข้องกับการสร้างความแตกต่างของเซลล์ต้นกำเนิดจากประสาทหรือไม่